Test de ADN fetal en sangre materna

Existe un método que, para quien lo quiera y lo pueda pagar, es un buen paso previo a la amniocentesis si el índice de riesgo del screening prenatal es elevado. Es el análisis genético del ADN fetal que se encuentra en la circulación sanguínea de la madre.

El inconveniente es su precio, es una prueba que únicamente se puede hacer previo pago, no la cubren la Seguridad Social ni los seguros médicos privados. El precio ronda los 700-800€, os recomiendo que pidáis presupuesto en varias clínicas, puesto que los laboratorios hacen precios más competitivos a aquellas clínicas que realicen mayor número de test, es decir, no a todas las clínicas les cobran igual los laboratorios. También cada una es libre de poner su margen de beneficios que desee, así que los precios pueden variar entre varios centros. Id al más barato, porque todos hacen lo mismo.

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La recogida de la muestra es sencilla, no es más que un análisis de sangre, con lo que se evitan todos los riesgos de la amniocentesis, esta técnica es completamente inofensiva para el bebé. Hay que estar embarazada de, por lo menos, 10 semanas.

Mientras que la sensibilidad del screening prenatal es del 80-90%, la de este análisis del ADN fetal en sangre materna es del 99%. Os comparo ambos test porque ambos son de cribado. Hay 2 tipos de test: de cribado y de diagnóstico. Los de diagnóstico, como su nombre indica, diagnostican si hay o no una alteración. Los de cribado dan un índice de riesgo, una probabilidad.

Cuando este test da un índice de riesgo bajo, se considera que el riesgo de tener algún problema cromosómico es inferior al 0,1% (es decir, no dicen con certeza jamás que el bebé no presente ninguna alteración). Si se obtiene un índice de riesgo alto, la única manera de confirmar la existencia de la alteración será con una técnica invasiva (como la amniocentesis).

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Por eso este es, como he empezado diciendo, un buen paso previo a la técnica invasiva si la de cribado da un resultado de alto riesgo. En la semana 12 se hace el screening prenatal, si el índice de riesgo fuera alto, podría ser buena idea optar por este test de ADN fetal para confirmar que realmente el riesgo es alto, antes de someterse a una amniocentesis.

Como todo, esto es una decisión personal más, se puede no hacer o se puede hacer incluso antes de conocer el resultado del screening prenatal. Este test además informa con más de un 99% de precisión del sexo del bebé (excepto en embarazos gemelares).

Lo que analiza son alteraciones de los cromosomas 21 (Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau) y además, alteraciones en los cromosomas sexuales (esto se ve en la amniocentesis, pero no en el screening prenatal).

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115 comments

    • Matronaonline says:

      No lleva mucho tiempo haciéndose. Es muy buena opción, sobre todo para las mujeres que han tardado mucho en lograr un embarazo o que no se quieren arriesgar en absoluto a un posible aborto post amniocentesis de un bebé sin alteraciones. Pero sí, es una prueba bastante cara.

      • Jessica says:

        esposo, mi hija de 2 años y yo nos íbamos de vacaciones, pero antes de irnos decido hacerme una prueba de embarazo me dió positivo. Estábamos sumamente felices todo marchaba muy bién hasta que me hacen un examen y en los resultados dió alto riesgo de Síndromen de Down. A raíz de ése examen vinieron dos exámenes más lo cual también nos dieron alto riesgo de Síndrome de Down, en la familia de mi esposo, ni en la mía no existe ningún caso de Sindromen de Down ni nada fe enfermedades genéticas ni congénitas. Todo cambió para mi y esposo y para mi pues ya con 19 semanas de embarazo tuvimos que tomar la difícil decisión de interrumpir el embarazo nuestro bebé venía con problemas entre ellos mentales y no sólo eso si no que según pasará el tiempo la condición del bebé iba a empeorar más y más. Estamos triste por todo esto, pero sabemos que tomamos la decisión correcta para no verlo sufrir día a día. Queremos tener otro bebé para tener una familia completamente feliz. ¿Cuánto debo esparar para embarazarme?

    • Sandra says:

      En los hospitales Quiron tienen el Test Neobona, es igual de fiable, mas barato y es la última generación en este tipo de análisis. En A Coruña, yo acabo de hacerlo y no solo te lo explican con calma y detalle sino que la calidad humana de este laboratorio y del Dr. Vázquez en particular es increíble. Cuesta 425 euros y en una semana tienes los resultados.

  1. Un Papá en Prácticas says:

    Cuántas cosas vamos a aprender contigo! Eso sí, espero no tener que pasar por este paso. Más allá de por el dinero, que al final no deja de ser eso, dinero, por el susto que llevas encima en estas pruebas…

    • Matronaonline says:

      Sí sí, aquí lo peor sin duda es el susto y la incertidumbre, quien ha pasado por ello, aunque el resultado al final haya sido bueno, lo recuerda como una experiencia que no desearía ni al peor de sus enemigos…

  2. María (La cajita de música) says:

    A mí me parece una alternativa genial a la amniocentesis. Creo que no me haría la prueba a menos que tuviera algún motivo de peso para ella (especialmente por el desembolso económico que supone) pero desde luego me parece muy interesante esta información.

    Además, al menos en los dos centros de salud donde yo he estado, nunca nos han comentado nada…. Así que creo que es una entrada muy interesante.

    Feliz día♥
    María {La cajita de música}

  3. cande says:

    Hola, querría saber cuando se considera riesgo alto? Me han determinado, en la semana 20, un riesgo 1/3000 para down, sugiriendome amniocentesis (he dicho que no). Mil gracias!

    • Matronaonline says:

      A partir de 1/270 es riesgo alto (270 y todo lo que esté por debajo de esa cifra), 1/3000 es riesgo bajo, qué raro que te hayan sugerido hacerte la amniocentesis… De todas formas ya sabes que el índice de riesgo no es más que un valor probabilístico. Tienes 1 posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down, frente a 2.999 de tener un bebé sin síndrome de Down ;)

      • cande says:

        Mil gracias por la respuesta! La verdad es q en el cribado del primer trimestre me diagnosticaron 1/6000 pero en este observaron un foco ecogenico en el ventrículo izdo, y por eso recalcularon el riesgo a 1/3000….la verdad q m qede más preocupada x el foco que x el juego indice…. Cuán relevante es este otro parámetro? Gracias otra vez!

        • Matronaonline says:

          De nada! ;) Hay alteraciones cardiacas que se relacionan con el síndrome de Down, puede haber Down sin esa alteración y puede haber alteración sin que haya Down.
          Sobre la información ecográfica del ventrículo izquierdo no puedo decirte nada, su relevancia y evolución sólo la sabrá tu ginecólogo.

  4. Marmes says:

    La verdad es que es una buena opción para evitar el riesgo de aborto de la amniocentesis. El gran inconveniente el precio, aunque en esos momentos tan difíciles supongo que importará menos. Lo ideal sería no tener que verse nunca en esa tesitura.
    No conocía mucho sobre esta técnica, gracias!!
    Un beso

  5. planeandoserpadres says:

    No conocía de nada esta prueba pero ¡vaya precios! Creo que sí me plantearía pagarla para no tener que recurrir a la amniocentesis, pero la descartaría por otros motivos menos importantes, si sólo fuese para conocer de forma fiable el sexo del bebé.

    • Matronaonline says:

      Hacerse una amniocentesis por lo privado también cuesta eso… pero claro, está cubierta por los seguros privados. Como opción, todo está bien. Lo mejor? no verse nunca en la situación de tener que decidir algo así ;)

  6. BuggyMama says:

    No conocía esta alternativa, ¡qué interesante!
    Una pregunta, ¿crees que la prueba es más cara que la amniocentesis? Lo digo por que si no, no entiendo porque no la cubre la seguridad social como alternativa.
    Desde luego, si me veo en la tesitura seguramente optaré por esta opción.

    Un abrazo!

    • Matronaonline says:

      En lo privado cobran igual por esta prueba que por la amniocentesis. La Seguridad Social no lo cubre porque son 2 pruebas diferentes, el test de ADN es una prueba de cribado (probabilidad) y la amniocentesis de diagnóstico (certeza).
      La S.S. ya tiene una de cribado, que es el screening prenatal, pero es menos sensible que el test de ADN. Hacer el test de ADN a todas las embarazadas supondría un gasto inmenso ;)

  7. yademasmama says:

    Qué alternativa tan interesante. Supongo que por la tranquilidad que puede dar merece la pena pagar ese dinero (ya es caro) qué bien que exista esta opción. Espero que no me haga falta, pero es bueno saberlo. ¡Buen finde!

    • Matronaonline says:

      Sí es caro, sí… todo estudio genético o cromosómico requiere aparatos y materiales costosos, pero bueno, si hiciera falta (esperemos que no) está bien tener esta opción tan poco lesiva (únicamente, el pinchazo en el brazo a la mamá)

    • Matronaonline says:

      Es muy cara. Tal vez en unos cuantos años baje más de precio. Ahora son muy pocos los laboratorios que la realizan, quizás en un futuro sean más y pongan los precios algo más asequibles para la mayoría de la población ;)

  8. Raquel Sperides says:

    Yo si la conocía ya que la publicitan en el centro ginecológico que me lleva y la verdad es que me parece una buena alternativa a la amniocentesis para evitar el pequeño riesgo que conlleva.

    • Matronaonline says:

      Obtener un índice de riesgo alto en el screening ya es pasar por un mal trago, así que todo lo que ayude en ese momento a procurar evitar los riesgos de la amniocentesis, es bienvenido! ;)

  9. Marta says:

    Madre mía, qué precios!! Supongo que esto será como todo, a medida que se vaya haciendo más esta técnica, los precios serán más competitivos… Es una buena opción, pero claro, el precio te tira para atrás…

    • Matronaonline says:

      Es lo que se cobra por una amniocentesis… a veces nos da la sensación de que todo lo que no cubre la Seguridad Social es caro, pero muchas pruebas es que lo son, requieren aparataje o productos muy costosos. De todas formas, el margen de beneficio seguramente sea importante, ojalá baje un poco en unos años, para poder estar al alcance de más mujeres.

  10. Rural Baby Project says:

    Yo me la he hecho y me ha proporcionado mucha tranquilidad. De hecho, me la hice antes de tener incluso los resultados del triple screening (donde me salía riesgo “medio”) y me la volvería a hacer mil veces. El margen de error estadístico que tiene el triple screening a mi no me sirve, quería estar tranquila al 100% o al 99%, para ser más exactos. No nos iba nada bien gastarnos ese dineral, pero prefiero renunciar a otras cosas por tener más tranquilidad. La amnio tampoco era una opción en mi caso: en la S. Social no me la ofrecían y no me convenía el riesgo de aborto que conlleva.
    Comentar que la tiene que prescribir un ginecólogo, no puedes hacértela por ti misma a pesar de ser tú la que paga. De hecho, incluso los resultados se los mandan al ginecólogo por defecto si no insistes en que te los envíen a ti.

    • Matronaonline says:

      Anda mira, no sabía que podías solicitar que te mandaran directamente los resultados sin pasar por el ginecólogo!
      A veces esta prueba supone un gran esfuerzo económico (no a todo el mundo le viene igual de bien o de mal gastar 700-800€, pero como dices, la fiabilidad es muy alta y los riesgos nulos, así que esta es la mejor opción para muchas parejas ;)

  11. P.A.P. says:

    Mi primera hija nacio con una sindactilia en la manita que fue detectada en la eco morfologica de las 20 semanas. ?Existe algun tipo de estudio genetico que calcule el riesgo de que pueda volver a ocurrir en futuros embarazos?

    • Matronaonline says:

      Hola! la sindactilia puede estar causada por muchísimos factores, si la causa no es cromosómica (por ejemplo, es frecuente en los niños con síndrome de Down), sólo puede diagnosticarse cuando la malformación se pueda ver en la eco morfológica.

  12. Txaky says:

    Súper interesante la entrada!!! Yo estoy embarazada de mellizos, aún en la semana 8, y estoy pensando hacérmela, pero me pregunto si su porcentaje de fiabilidad es la misma que para un embarazo simple. Me podrías aclarar algo??

    • Matronaonline says:

      Pues lo pregunté al laboratorio de Harmony Test hace bien poquito porque vino a la consulta una embarazada con tu misma duda. En sangre ellos detectan el ADN que no es tuyo, pero no hay manera de especificar si es de un bebé o del otro… en cualquier caso, si diera elevado el riesgo por este método, habría que confirmar sí o sí con amniocentesis ;)

  13. mai says:

    Hola! Ya estaba decidida ha hacermela en lugar de la amnio pero mi cuñada me ha dicho esta tarde q una ginecóloga conocida suya le ha dicho q solo es un saca dinero y q no la recomienda para nada. Y ahora me ha entrado la duda….. tu q opinas sobre la fiabilidad de esta prueba?? Yo sigo queriendomela hacer…..

    • Matronaonline says:

      Fiable es, más que el triple screening, aunque no es una prueba diagnóstica, sólo da un resultado de probabilidad. Analiza directamente el adn fetal en tu sangre. De hecho los laboratorios serios si no detectan suficiente adn fetal en la analítica, te devuelven el dinero ;)

  14. Yoana says:

    hola estoy embarzada y es una prueba que conocia y que me planteo hacermela pero queria saber si en caso q los resultados sean bajo en el screnning usted recomendaria esta prueba o ya uno de puede quedar tranquila que todo saldra bien

  15. ami says:

    Yo me lo acabo de hacer y estoy muy contenta!me ha dado bajo riesgo :) Pero estoy muy confusa con el tema del sexo..en las ultimas ecografías (12-15)me aseguraron que sería niño y en el resultado de la prueba aparece como resultado niña. Hasta que no haga la eco de 20semanas no sabré quien se confundió.

    • Matronaonline says:

      Qué bien Ami! Eso da muchísima tranquilidad. Yo votaría por niña… es bastante fiable el test de ADN, cercano al 100%. Determinar el sexo por ecografía en esas semanas tiene muchísima menos fiabilidad, ya que los genitales no están aún definidos, se puede ver el tubérculo genital, que es una estructura primaria bastante similar en niños y niñas, lo que lleva a numerosos errores (por eso algunos ginecólogos optan por no aventurarse y no especifican en sexo hasta la eco de las 20 semanas)

      • ami says:

        Gracias por contestar!! Os informaré en cuanto sepa el resultado! ;)
        Sea lo que sea estaremos felices de poner ya nombre a nuestro bebe!

    • Ana says:

      Por favor estoy en tu misma situación y lo estoy pasando mal por tanta confusión, mi caso es identico al tuyo, podrias decirme que paso al final? Muchas gracias

  16. clara says:

    Hola!
    Yo me estoy planteando seriamente hacerme estos análisis… pero me da miedo equivocarme…

    En 2010 me detectaron en la eco 12 que mi bebé tenía alguna alteración cromosómica (no sabían si down o turner)… Me hicieron una biopsia corial, pero no esperarion ni a los resultados, me autorizaron ILE, el cual me hicieron antes de recibir los resultados, ya que además del pliegue nucal super aumentado tenía también hematoma y algo más en el hígado… Finalmente los resultados diagnosticaron síndrome de Down.

    Tengo una niña sana nacida en 2013. Entonces no llegué a hacerme el triple screening ya que la recomendación era la amniocentesis.

    Ahora vuelvo a estar embarazada de 13 semanas y el ginecólogo me dice que estos análisis son muy fiables, y que ahora mismo no merece la pena hacerme una prueba invasiva, ya que la eco 12 (pliegue de 1.5) y el triple screening (1/2350 down y 1/100.000 edwards) han salido muy bien…

    ¿Puedes darme tu opinión, teniendo en cuenta que no es un consejo, de si puedo estar tranquila haciéndome los análisis y no la amnio?

    Gracias!!

    • Matronaonline says:

      Hola Clara! vaya, siento que tuvieras que pasar por aquello, menudo palo!
      Los resultados que te han dado ahora son buenísimos, tienes una probabilidad bastante remota de que tu bebé presente alguna de esas 2 alteraciones. Ten en cuenta que este test de ADN te va a indicar lo mismo: una probabilidad. No va a ofrecerte en ningún momento una certeza de ningún resultado.
      Con tus características de raza, edad, hábitos tabáquicos, presencia o no de diabetes, valores ecográficos y semanas de gestación idénticas, de cada 2350 mujeres 1 tendrá un bebé con síndrome de Down. Con esto te quiero decir que aunque la probabilidad es bajísima, no es nula. El test de ADN es más fiable que el screening, pero tampoco es una herramienta diagnóstica, sólo una prueba invasiva lo es.
      No me gusta dar consejos porque además cada una vive estas situaciones de una manera distinta, pero lo que está claro es que es mayor la probabilidad de tener un aborto espontáneo como complicación post-amniocentesis que (en tu caso, por supuesto) tener un bebé con síndrome de Down, en este caso la balanza “objetiva” estría más del lado del test de ADN… pero el peso de la balanza “subjetiva” respecto a cuánto margen de incertidumbre estás dispuesta a aceptar con una prueba de probabilidad y una de certeza diagnóstica ya sólo puedes valorarlo tú…
      Mucha suerte, te deseo lo mejor!!

      • clara says:

        Muchas gracias por tu comentario!! a ver si puedo decidirme y conseguir ser objetiva… porque tengo q hacerlo cuanto antes…

        La verdad es que si no fuera por mis antecedentes no se me plantearia hacerme ninguna otra prueba… ya valdria con el triple screening…

        Que dilema!!! Supongo q debe ser muy fiable cuando el ginecologo me la recomienda…

        Muchas gracias por tu interes y tu estupenda respuesta!!

  17. Meli says:

    Muchísimas felicidades por un blog tan interesante como el tuyo. Yo quisiera comentarte mi caso. Antes de la prueba del screening tenía claro que por mi edad, 36, y primeriza iba hacerme la amnio. Tras los resultados, 1/9777, ya tengo muy claro que no me hago la prueba invasiva. Sin embargo, estoy bastante decidida a hacerme el test de ADN fetal. Simplemente por confirmar con un poco más de fiabilidad el Sindrome de Down. ¿Tú que opinas? Un saludo y un besazo a todas!

    • Matronaonline says:

      Hola Meli, muchas gracias!! Tienes un riesgo realmente bajísimo, pero ten en cuenta que tanto el screening como el test de ADN fetal indican sólo eso, una probabilidad. Desde luego en tu caso tienes más papeletas de hacerte una amnio y sufrir un aborto postpunción que probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.
      Con ese riesgo, el test de ADN fetal va a ofrecerte el mismo dato, un riesgo muy bajo. Se suele recomendar el test de ADN fetal cuando el riesgo en el screening es alto (superior a 1/270) o medio (hasta 1/1000), pero cualquiera que lo desee puede hacérselo.

      • Meli says:

        Muchisimas gracias por tu pronta respuesta. Voy a pensármelo dos veces antes de decidir nada y ya te contaré. La verdad que ahora estoy bastante más tranquila al saber que hay una persona realmente profesional como tú que dedica parte de su tiempo en aconsejarnos. Un besazo

    • Ami says:

      Hola chicas! ya tengo confirmación del sexo mediante la eco 20 semanas..se equivocaron en las ecos anteriores, viene una nena en camino, como lo indicó el informe de la prueba trisonim ;)

      • Matronaonline says:

        A pensar nombres de niña! jeje Siempre digo que no os fiéis mucho del sexo en las primeras ecos, se falla muy a menudo porque al principio no se ven los genitales, más que nada porque… ni si quiera están formados! se ve una estructura llamada tubérculo genital, que en función del ángulo que forma con el cuerpo orienta a si será chico o chica, pero claro, con un margen de error grande. Si hay veces que incluso se equivocan hasta el momento del parto!! ;)

  18. Meli says:

    Hola, he escrito un comentario anterior pero parece que no se ha publicado, por si apareciese duplicado pido perdón.
    Queria comentarte que he estado esta mñn en mi matrona, no pareciéndole muy descabellado el hacerme el test de adn fetal por su mayor fiabilidad. Posteriormente he hablado con mi ginecóloga y de la misma forma me ha dicho que más que probabilidades, se hace una secuenciación cromosómica de las propias células del bebé con lo que el resultado es un valor de alta fiabilidad sobre futuras anomalias y que, además, en un futuro, sustituirá a la amnio. Finalmente he encontrado x internet, como se define el propio test:”Permite detectar de manera totalmente segura y con una fiabilidad del 99,9% la existencia o no de determinadas Anomalías Cromosómicas en el feto a partir de la semana 10 de gestación”
    En fin, y sin ánimo de marear mucho, creo que definitivamente me lo voy hacer. ¿ tienes algún consejo o apreciación más que me pueda ser de utilidad? Un beso.

    • Matronaonline says:

      No te preocupes si se duplica Meli. Me parece bien que decidas hacértelo, la decisión debe tomarla una misma sin que a nadie le parezca descabellado (ni hacerse un test de ADN con un riesgo de 1/100.000.000 ni negarse a un aborto con un feto diagnosticado de síndrome de Down, todas las opciones son respetables).
      Pero jamás el test de ADN fetal podrá sustituir a la amniocentesis, porque efectivamente el test de ADN es una prueba cuyo resultado no será “sí” o “no” a determinadas cromosomopatías, sino que hablará de “bajo” o “alto” riesgo, es decir, sólo comunica una probabilidad. Eso sí, es bastante bastante más preciso que el screening, pero no por ello se convierte en una prueba diagnóstica como sí es la amniocentesis, por ello jamás lo sustituirá.
      Por ponerte un ejemplo, una mamografía jamás sustituirá a una biopsia de mama. La mamografía es una prueba no invasiva de cribado (como el test de ADN) que nos sirve para orientar un diagnóstico (pero no para hacerlo) y no hacer pasar a todas las mujeres por rutina por una prueba invasiva como una biopsia (como la amniocentesis). Son pruebas muy necesarias y beneficiosas todas, pero jamás se sustituyen.
      El Harmony es uno de los más usados, en este enlace se te descarga un pdf informativo donde puedes comprobar que indican que los resultados siempre se informarán en términos de riesgo: http://www.labco.es/General-Lab/es/Laboratorio/Noticias/Default.aspx?idc=884
      El único consejo que te doy es que pidas varios presupuestos, ya que tal y como me comunicaron de estos laboratorios cuando se pusieron en contacto conmigo para ofrecer estos servicios en mi consulta, ellos te cobran como profesional menos por prueba cuanto mayor volumen de muestras les envíes, así que no a todos los ginecólogos les cuesta lo mismo, lo que podría verse reflejado en el precio que tú pagues. El resultado es exactamente el mismo, porque todo lo realiza el mismo laboratorio, así que busca el que te lo ofrezca más barato ;)

  19. Alba says:

    Pequeños adelantos que se van haciendo para conocer algunas de las cosas que podríamos mejorar con tiempo e investigación y que además viene de maravilla para evitar algunas enfermedades que podrían tener

    • Matronaonline says:

      Cierto Alba! además últimamente han hablado de que se plantean introducir estas pruebas en la Seguridad Social… ojalá estén disponibles para todas las mujeres que las necesitan de manera gratuita muy pronto ;)

  20. NALA says:

    hola, yo me hice el test de ADN fetal por que me dio alterado el triple screening en la hormona papa, me asuste muchísimo no podía dejar de llorara, lo pase fatal, me fui por privado y me dieron esta opción, tardaron dos semanas eternas, pero valió la pena, así no me tuve que hacer la amniocentesis, dio probabilidad muy baja.No se lo dije a mi matrona ni a nadie ya que todo parecia ir bien y ya no me comentaron mas lo de hacerme la amniocentesis y resulta que a las 25 semanas de gestacion en una de las consultas de doopler empezaron a discutir dos de ellas que si el bebé era muy pequeño que si tenia que hacerme la amniocentesis me entregaron el papel y todo, entonces yo les entregue el test en ADN y ya pude respirar tranquila, para que veais que descontrol. Ahhh y a mi me la hicieron en el verano del 2013 y me costo 850 euros, también decir que vivo en una isla y los precios se notan.

    saludos.

    • Matronaonline says:

      Vaya Nala, siento que tuvieras que pasar por eso… desde luego esas 2 semanas debieron de ser terribles. La sola idea de que a tu bebé le pueda pasar algo es aterradora. Ojalá este test esté pronto cubierto por la Seguridad Social como dicen que estará, porque es un auténtico dineral. Imagino que al final tu bebé estaría perfecto :) si es así, me alegro mucho de que todo quedara en una mala experiencia!

  21. NALA says:

    sí, esta perfecto, ahora tiene 18 meses y es un terremoto que nos llena de felicidad.
    Ojalá la pongan por la seguridad social, a mi personalmente me dio mucha tranquilidad.

  22. Ceci says:

    Hola a todas… estoy a la espera de los resultados del Test…. Entro a la semana 15 de gestación, en un ultrasonido notaron varias animalias que se asocian a los síndromes, estoy muy preocupada, porque a pesar que el riesgo de síndrome resulte bajo, las anomalías están presentes. En la ciudad donde vivo me habían hecho dos ecos y me dijeron que todo iba bien, decidí hacerme un ultrasonido, tamizaje genético privado, y los resultados no fueron muy alentadores y por eso estoy a la espera del test Harmony…. y creo que lo del dinero es lo de menos frente a lo que se puede obtener con el test para tomar alguna decisión. Creo que no se debe dudar frente a hacerse la prueba o no. Y es mejor no confiarse de los exámenes de la medicina asegurada… ni siquiera hablan del tamizaje genetico en los embarazos de alto riesgo. Gracias por tu blog

    • Matronaonline says:

      Hola Ceci! siento mucho leerte, son momentos de incertidumbre que se hacen muy dolorosos. Sólo puedo recomendarte que busques un lugar donde te den confianza. Creo que es algo importantísimo a la hora de entregar a un profesional la responsabilidad del control de nuestra salud. Ningún test es 100% infalible, ni si quiera el Harmony. A diario hay en el mundo pruebas positivas que resultan no serlo y negativas erróneas… por eso es importante saber que una está en manos de alguien en quien confía.
      Muchísima suerte con esos resultados!!

      • Ceci says:

        Hola de nuevo … hoy me dieron el resultado y el medico me dijo que era una buena noticia porque salió normal…. que bueno. Pero sigo preocupada por las anomalias presentes en el bebe… tengo cita la próxima semana para hablar de eso…. pero por hoy muy buenas noticias

  23. Evy says:

    Hola, quería preguntar sobre este test no invasivo.
    Yo estoy de mellizos peto se me ha parado uno entonces quiero saber si sería fiable el resultado, ya que en el serpentín normal me daba alto.
    Gracias

    • Matronaonline says:

      Evy no sé la respuesta en tu caso, pregunta directamente en la clínica que trabaje con el laboratorio para estos test cuál es el tiempo que debe pasar para que el resultado sea fiable, ellos sabrán orientarte.

  24. Cris says:

    Hola buenos días, lo que sucede es que mi esposa se realizó el tamizaje del primer semestre entre la semana 11 -13.6 en la ecografia al bebe no se le ve el hueso nasal (ausente ) la traslucencia ni al fue de 2,5 mm después de la muestra de sangre y la eco arrojaron unos datos ,según la doctora casi todo salió normal la bioquímica también salió normal pero le dieron un riesgo medio según la edad (30 años ) para trisonomia 21 fue el basal de 1:642 y a mi esposa le salió 1:482 riesgo medio ,la doctora no recomendó realizarse una amnios…. Y fuimos donde el ginecólogo que le está siguiendo el tratamiento y el nos dijo que veía bien todos los exámenes que la ausencia del hueso nasal no significaba siempre lo del síndrome down (nosotros creemos en una posibilidad por que mi esposa tiene la nariz demasiado pequeña lo que acá en Colombia llamamos nariz chata) el doctor también fue claro y nos dijo que el no iba a someter a mi esposa a una amnió por el riesgo tan alto y el por el momento no lo veía necesario, que el nos recomendaba hacer este test no invasivo de última tecnología que llego a Colombia ayer se lo hizo y se demora los resultados 15 días habiles y acá en Colombia está casi por el mismo valor 800 € (en estos momentos el precio es lo de menos ) pues por el momento estamos tranquilos pero sin embargo nos da un poco de angustia ,gracias desde Colombia un abrazo.

    • Matronaonline says:

      Hola! estas situaciones son angustiosas, uno siempre quiere que todo vaya bien en l embarazo y cuando hay alguna sospecha de que no sea así, la ansiedad es inevitable. Espero que esos 15 días pasen veloces y el resultado sea bueno. Por aquí también decimos lo de nariz chata! ;)
      Mucho ánimo y un feliz embarazo!!

  25. Runa says:

    Hola! primero felicitarte por el blog, estoy leyendo muy interesada todas las entradas.
    Este es mi segundo embarazo, estoy de 19 semanas ahora, y en el triple screening me salió riesgo alto para Down de 1/180, con ecografia normal, pero se me disaparó el riesgo por edad (36 años) y por la b-hcg alta. Me realize este análisis de adn no invasivo que resultaron resultados de bajo riesgo. Además en la semana 16 me hicieron nueva eco donde no se apreciaron marcadores de riesgo. Estoy más tranquila, pero no sé si de leer tanta informacion sobre las limitaciones de este test o porque ya me han metido el miedo en el cuerpo, sigo dándole vueltas si no debiera haberme hecho la amnio para tener más certeza. Tambien pienso que ahora mi situación es de más bajo riesgo que si me hubiera salido el triple screening bien desde el principio y no me hubiera planteado estas cosas.
    La pregunta es, este test descarta las cromosopatias más frecuentes, pero con mis datos y que me haya salido una beta-hcg muy alta podria significar otra cosa que el test no detecte?Mi matrona dice que no me preocupe más, pero mi cabecita…
    Siento la extensión, gracias

    • Matronaonline says:

      Esa cabecita… no me extraña! la mía estaría igual! es una situación que desde luego nadie querría vivir en sus carnes, porque es muy angustiosa.
      El test en sangre tiene limitaciones, por supuesto, pero es bastante más fiable que el triple screening, mucho más! Este test no descarta nada, sólo informa del riesgo (da un resultado de probabilidad, no de certeza). Lo único que descarta (y tampoco es fiable al 100%) es una técnica invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial, pero esas técnicas suelen dejarse para casos de riesgo elevado, dado su riesgo de aborto espontáneo tras la prueba.
      Tu matrona tiene razón, pero es muy fácil decirlo, verdad? es inevitable preocuparse por que todo vaya perfectamente. Deseo que así sea y tengas un embarazo y maternidad muy satisfactorios!

  26. runa says:

    Gracias. Entonces con un riesgo ahora bajo corregido por este test de adn, supongo inneceria la amnio…espero que tras la eco de las 20 semanas me relaje y empiece a disfrutar como lo hice en mi anterior embarazo.
    Ánimo a todas las que estais en esta situación y muchas gracias por el comentario

  27. Marmota says:

    Buenas yo estoy en un caso similar, el cribado del primer trimestre me salió riesgo alto para el síndrome de down 1/130, con ecografia normal, pero se me disaparó el riesgo por edad (35 años) y por la b-hcg alta. Me decidí poreñ test Nace del IVI pq estaba muy nerviosa y me daban los resultados en pocos días…los resultados de test fueron buenos pero en mi caso no me dieron una probabilidad sino que pone resultado de aneuploidias y para cada una pone No detectado. Ya se que es tb un cribado pero con una fiabilidad mayor que el triple screenning, pero estoy en la Semana 16 y aún estoy a tiempo de hacerme la amniocentesis… La gine dice que es decisión mía, y todos a mi alrededor creen que puedo quedarme tranquila con el test de ADN fetal…pero yo no paro de darle vueltas….

    • Matronaonline says:

      Ayer mismo atendí a una mamá con informe del test Nace y efectivamente indicaban los resultados como “no detectado”. Es la primera vez que lo veo así!
      Todo el mundo opina en estos casos, pero la decisión la tienes que tomar tú, es inevitable estar preocupada. Mucho ánimo y suerte!!

      • María jose says:

        Hola a mi me salió alto y me dijeron k me tenía k hacer la miosentesi x k las medidas de la curva bucal me salió grande y el scrinen fui a mi ginecólogo y me hablo del nace me la hice para no llegar hacerme la miosentesi pero con la mala suerte k me salió gestación única eso suele pasar cuando so gemela raes y en mi situación k suelen ser muy pocas de echo mi ginecólogo era la primera vez k le pasaba pero salían unas alteraciones k podía tenerlas yo ,el bebé o la placenta.Entonces me recomendaron en el centro de salud como mi ginecólogo k me la hiciera la miosentesi me la hice con la mala suerte k me punzaron la placenta y me kede sin likido he estado ingresada 7 días con tratamiento y sin esperanza hasta k me hicieron la eco y había recuperado algo de likido y los primeros resultados de la semana vinieron bien y k era niña luego al mes me llamaron k los resultados finales estaban bien pero k era niño k se habían equivocado informática mente estoy asustada ahora k voy a las Eco de las 20 semanas con todo el cacao k tengo xk no se ya lo k pensar . Gracias

  28. Rosa says:

    Gracias por el post. Es de mucha ayuda en estos momentos en que buscamos información y todo parece una maraña de datos.
    Ayer me dieron los resultados del triple screening, 1/140, me quedé bastante preocupada aunque ya suponía que con 41 años me daría un riesgo alto. Había pensado hacerme el test de adn fetal, pero cuanto más leo menos fiable me parece y por primera vez en el embarazo estoy pensando en la posibilidad de una amniocentesis.
    Qué significa una fiabilidad del 99,9%? Que habría un 0,1% de casos de anomalías genéticas que no detecta?
    Hay algún sitio de confianza en Madrid donde alguna de vosotras se haya hecho el test de adn?
    Gracias de nuevo y un abrazo.

    • Matronaonline says:

      Hola Rosa! Fiable es, muchísimo. Infalible no. La ventaja de la amniocentesis es que ofrece mayor certeza diagnóstica, pero conlleva un riesgo de aborto.
      Efectivamente hay un mínimo número de casos en los que la cromosomopatía no se detecta en sangre materna, sería ese 0,1%
      La clínica dónde te lo realices, si al final optas por este test, es indiferente, te recomiendo que pidas distintos presupuestos y te quedes con el más barato. No son las clínicas quienes lo analizan, sólo extraen la muestra de sangre y la envían al laboratorio (en EEUU, no sé decirte a ciencia cierta si ya opera uno en Barcelona). Es decir, lo hagas donde lo hagas, van a analizarlo en el mismo laboratorio. Esta compañía ofrece precios más competitivos a las clínicas que realicen mayor número de envíos de muestras al mes, ahí puedes beneficiarte de diferencias en los precios. Mucha suerte!!

      • Rosa says:

        Muchas gracias por tu respuesta :-D
        Me he decidido por el Harmony en la Quirón de Madrid, porque según ellos nunca han tenido un falso negativo para las anomalias que estudian. Si los resultados del test son buenos, tendré confianza y no me arriesgaré con la amniocentesis. Un abrazo :-)

  29. pepa says:

    Hola, me gustaria preguntarte si es posible……..Mi pareja y yo estamos pensando en hacernos el test de ADN,Nuestro caso es…yo tengo 40 años , el 42, y somos primos segundos…..no la aconsejarias? realmente la anmiocentesis es tan peligrosa como algunas la pintan?
    El test es solamente de probabilidades? quiero decir no me dice en ningun caso si el feto esta dañado?

    Estamos muy preocupados la verdad………lo del tema de consanguinidad que riesgos hay? Graciasssss………

    • Matronaonline says:

      Hola Pepa! Con la edad seguramente el riesgo aumente, pero con el screening prenatal se miden más cosas que pueden indicar finalmente y a pesar de ser cuarentañeros, un riesgo bajo. Siempre aconsejo el test en sangre si con ello se logra mayor tranquilidad y bienestar, pero ten en cuenta que esto no se logra por igual en todos los casos… tal vez haya quien lo necesite con 28 años y un riesgo de 1/100.000 y quien tenga 43 años y esté tranquila con un screening de 1/300. Es algo súper personal.
      La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de aborto, realmente es bastante improbable que suceda, pero cuando sucede es lo suficientemente negativo como para que algunas embarazadas escojan no someterse a esta prueba.
      Los test hablan de probabilidades, el Nace habla de “detección” o “no detección”, teniendo en cuenta que la no deteccion no siempre inplica que todo esté bien… simplemente que no lo han detectado.
      Respecto a ser parientes, el riesgo existiría si ambos fuerais portadores de alguna enfermedad hereditaria. A veces los portadores (por ejemplo de enfermedades hematológicas como la hemofilia) son totalmente asintomáticos, pero si tienen hijos pueden aportar los genes suficientes como para que ellos no sean portadores, sino enfermos. Si no sois portadores de nada hereditario… sin problema. Y ojo! Que muchos son portadores de lo mismo pero no son parientes, por supuesto!
      Mucha suerte!!!

  30. pepa says:

    Hola te puedo preguntar?, hasta que fecha tengo para abortar si el bebe saliese mal?
    Yo estoy de 9 semanas, no me he echo ni una ecografia, queremos hacernos el test de ADN, seria mejor hacerlo antes de la primera ecografia?.

    En mi ciudad hay un laboratorio que oferta el test a 450euros sera fiable?.
    Graciasss, que tendria que preguntarle exactamente al laboratorio para que realmente sea fiable?
    Es muy economico no? Graciassssss

    • Matronaonline says:

      Hola Pepa, los casos en los que se puede abortar dependen de si existen malformaciones fetales o no. Lo de “si el bebé saliese mal” no va a decírtelo ningún test, puedes tener un resultado perfecto en ese test y tener un niño con un autismo profundo o con una parálisis cerebral. Cuando una se queda embarazada ha de ser consciente de eso, nada va a garantizar que todo esté bien.
      Imagino que el test será fiable, independientemente del precio. No creo que el propio laboratorio te diga lo contrario, pero si dudas puedes preguntarles por la sensibilidad del test. Ese dato deben tenerlo todos los laboratorios.

  31. Runa says:

    Hola,
    hay tests que ya se hacen en laboratorios españoles por lo que me he informado. En concreto en Trisonim Advance, que es el que me hice yo, es un lab de Madrid, pero creo que hay más. Los resultados, por si os fuera de interés son para T13, T18 y T21 en forma de “riesgo numerico” (ej 1:825641 indicando riesgo alto si es mayor a 1:100) y para las cromosopatias sexuales y miclodelecciones analizadas se trata de “resultado informativo” que no se que diferencia habrá, en mi caso ponia “no detectado”. Lo que si queda claro es que la mayor sensibilidad y especidficidad es para las trisomias 21,12 y 18, pero en especial para la 21.

    • Matronaonline says:

      Runa muchas gracias por esta información! Es mas económico que los que envían fuera? Imagino que será carísimo implantar los aparatos que realizan estos análisis en los laboratorios, pero espero que sean muchos los que se animen a ofrecerlo. Sólo así serán más competitivos los precios.

  32. Runa says:

    Completo anterior mensaje con mi informe en la mano:
    Aparece como “resultado numerico” como he dicho para 21, 18 y 13 y como “analisis informativo” para deteccion cromosoma Y (o sea para saber el sexo del bebe), aneuploidias sexuales y sindromes de mocrodelecciones (1p36, 9q33.1 y Cri-du-chat o 5p15) que son las que producen los sindromes más frecuentes.
    ¿Nos podrias explicar la diferencia entre resultado numerico e informativo?, yo creía que hablabamos siempre de probabilidad con esta prueba, no se él porqué la diferencia.De hecho para sindrome de Turner y deteccion de cromosoma Y tambien consta la sensibilidad en el informe, con lo cual entiendo que tambien es probabilistico
    Por último, a las que estais en igual situacion deciros que aunque es cierto que la certeza solo la da la amnio, creo que es una buena alternativa si te sale el triple screening alto antes de hacer la amnio sin mas datos.

    • Matronaonline says:

      Imagino que con ese “a nivel informativo” eliminan más bien el “a nivel diagnóstico”. Es un poco para no pillarse las manos me parece a mí. Siempre hay sensibilidad en los test, aunque sean diagnósticos. A mayor sensibilidad, menos riesgo hay de que se escape un positivo real y lo marquen como falso negativo”.
      Estoy contigo en esto último que has dicho y me viene muy bien el tema de la sensibilidad. Es algo compleja la estadística, pero realmente es mucho más fiable un test de riesgo (probabilidad) con alta sensibilidad que un test diagnóstico con baja sensibilidad. En estas situaciones una quiere la mayor certeza posible y… en los casos en los que hay dudas, este test (para quien pueda permitírselo) es fantástico!

  33. María says:

    Hola!La verdad es que leer estos artículos me ayuda mucho. Estoy de 14 semanas. La eco de las 13 salió bien según el gine. Todo perfecto. Tengo 37 años. Él desde el principio me comentó de hacerme la amnio para estar tranquila en el embarazo. Me hizo el triple screening y me dio riesgo bajo. 1/3340 para SD y 1/10000 para S. Edwards. Yo decidí que el riesgo haciéndome una amnio era mayor y decidí no hacerla, pero creo que me haré el Neobona, de los laboratorios Labco, los del Harmony porque dicen que son los más serios y con más experiencia y un médico me dijo que la fiabilidad para SD, S, Edwards y Patau era del 99,99%. Lo haré para una mayor tranquilidad. Con la amnio te diagnostican cualquier cromosomopatía o sólo las más frecuentes? Muchas gracias

    • Matronaonline says:

      Hola María! la fiabilidad de los test de ADN en sangre, afortunadamente, es bastante elevada. Si esa opción te da más seguridad, has tomado la decisión adecuada.
      Con la amniocentesis se ven alteraciones en el número de cromosomas (en vez de 23 pares, por ejemplo, se ven 22 pares y una trisomía), se detectan anomalías a grosso modo, por decirlo de alguna forma. Pequeñas anomalías dentro de los cromosomas (que, pese a ser pequeñas a nivel estructural, podrían afectar notoriamente a la salud) no siempre se detectan. De igual manera en ocasiones se escapan cromosomopatías por casos de mosaicismo, en los que hay células afectadas y otras no. Por ejemplo en un caso de síndrome de Down con mosaicismo podrían analizarse células con los 23 pares de cromosomas sin alteración, una amniocentesis con un resultado favorable y un bebé afetado de síndrome de Down. El mosaicismo es infrecuente y más raro aún es no detectarlo en una amniocentesis, pero es por ello que jamás se puede afirmar que sea una prueba con el 100% de fiabilidad.
      Mucha suerte y feliz embarazo!

  34. Marieta says:

    Hola! Enhorabuena por el blog y toda la información que nos aportas a las embarazadas. Tengo una gran duda que no consigo resolver buscando en Internet y me he decidido a preguntar aquí:

    ¿Es la braquicefalia fetal un marcador de síndrome de Down? En algunos sitios he leído que lo es si se encuentra en el segundo trimestre (yo estoy en el tercero), en otros he leído que no se suele apreciar hasta el tercer trimestre, en otros lo mencionan pero no lo consideran marcador real y en otros ni lo mencionan. Estoy hecha un lío…
    El riesgo fue de <1/10000, pero con el feto en bajo peso y la braquicefalia ya no se que pensar. Muchas gracias!

    • Matronaonline says:

      Hola Marieta! un síndrome es, por definición, un conjunto de síntomas que suelen presentarse juntos. La única manera de diagnosticar un S.Down es detectando la trisomía del cromosoma 21. Los llamados “marcadores” no son más que signos que suelen darse en el S.Down, pero que en ningún caso la diagnostican. Te pongo un ejemplo muy característico: las anomalías cardíacas. Un gran número de niños con S.Down presentan cardiopatías, algunos leves y otros graves que requieren cirugía al poco tiempo de vida. Afortunadamente no significa que si en una ecografía detectasen una cardiopatía significara que el bebé tiene S.Down, sin embargo si detectan varios marcadores típicos de esta trisomía, sí se podría sospechar su existencia, valores aislados que pueden presentarse perfectamente sin la presencia de una cromosomopatía desde luego son escasamente fiables para sospecharla. Mucha suerte!

  35. Rocio says:

    Hola!
    Tengo 34 años y estoy embarazada de mellizos (embarazo bi-bi) y estoy dudando mucho hacerme o no el test de ADN. He preguntado en varios sitios y me haga el test que me haga (Harmony, Nace, Neobona) sólo me podrán mirar las trisonomías 21, 18 y 13 y ni siquiera individualmente por niño. En ningún caso podrán analizar trisonomías de cromosomas sexuales. En el triple screaning me ha salido riesgo bajo para cada niño (uno con 1/4996 para T21 y 1/10000 para T18 y el otro niño con 1/5031 para T21 y 1/10000 para T18). Todo salió normal tanto en la eco (con pliegues nucales de 0,92 y 1,3 respectivamente) como en los análisis (resultados hormonales normales). La ginecóloga me ha dicho que si me quiero hacer el test de ADN es elección mía, pero el riesgo es bajo y al tratarse de embarazo múltiple en el que no comparten placenta los resultados no van a ser tan precisos porque no los van a poder determinar por cada niño. Después del cribado me he quedado bastante tranquila y ahora no sé si el test de ADN me va a generar más dudas porque es un resultado global y no individual por niño. Tengo otra Eco en la semana 15, ¿me espero a ver qué me dicen? En la clínica en la que me iba a hacer el Neobona me han dicho que debería hacerme el test como máximo en la semana 14, ¿es esto cierto? Me encantaría contar con tu opinión. Muchísimas gracias!!!

    • Matronaonline says:

      Hola Rocío, felicidades por partida doble! efectivamente el riesgo es bajo y el test de ADN fetar en sangre materna no va a aportar mucha más información seguramente, pero es decisión tuya. Habrá quien piense que hacerse este test con riesgo bajo en el screening no sirve de nada y quien piense que al tener mayor fiabilidad le aportará más tranquilidad, ambas opciones son totalmente válidas, ten en cuenta que el objetivo de ambas es la tranquilidad de la embarazada y… cada una sabe lo que necesita para sentirse más tranquila! ;) Hasta donde sé, este tipo de pruebas se aconsejan a partir de la semana 10… pero no tengo conocimiento de que haya una semana límite a partir de la cual no pueda hacerse. Prueba a escribir o llamar directamente al laboratorio del test que te interese y que te den toda la información que necesites. Mucha suerte!

  36. Vera says:

    Tengo una duda,.me hice el test de cribado el caro(600) porque nos salia alto riesgo el síndrome de Edwars. Tras los resultados de este cribado este síndrome estaba bien. Pero nos salia alto riesgo de Sufrir el síndrome de XXY. Mi pregunta es, es posible que sea un falso positivo porque venían gemelos y un feto lo perdimos al poco tiempo. Quien me puede ayudar??

    • Matronaonline says:

      Vaya Vera! qué mal rato estarás pasando… Mira, lo mejor que puedes hacer es directamente contactar con el laboratorio con quien te lo hayas hecho. No sé cuál es, porque un mismo laboratorio ofrece precios diferentes a las clínicas en función del volumen de analíticas que ese centro realice para ellos y también depende del margen de beneficio que la propia clínica maneje. Explícales tu caso y que te aclaren cuál sería la probabilidad de que ese resultado correspondiera al feto que perdiste (ojalá sea ese el caso!). Nadie mejor que ellos para sacrte de dudas, ya que son quienes manejan sus propias cifras de fiabilidad. Muchísima suerte!

  37. Sandy says:

    ¡Buenos días! Estoy de 10 semanas, tengo 38 años para 39 y la semana que viene me voy a hacer el test Neobona para intentar tener los resultados cuando me den los del triple screening y pliegue nucal. Mi duda es que de los tres tipos de pruebas que ofrecen, no sé cuál debería hacerme. La más cara, la Advance+, son 725 euros y aparte de las trisomías habituales y alteraciones de los cromosomas sexuales, leo que detecta microdeleciones, que no sé muy bien qué son… La verdad es que no sé en qué casos está recomendada una u otra, no me han dado más información. Estoy dispuesta a gastar esos 725 euros pero me han dicho que la Advance+ tarda más tiempo en dar los resultados, 15 días, puesto que los mandan a EEUU y en los otros casos se analiza en España. Sé que aun así iría más o menos bien de tiempo, pero, ¿sería realmente necesaria? ¿Esas deleciones que puede detectar, de qué tipo son, son habituales? ¡Muchísimas gracias!

    • Matronaonline says:

      Hola Sandy! vaya, siento que no te hayan informado más… porque realmente tu médico puede ofrecerte mucha más información que yo para tu caso particular. Elegir un test u otro va en función de la propia historia clínica, por eso yo no voy a poder ofrecerte mucha más información. Efectivamente los test más caros suelen llevar más información. Las cromosomopatías informan de un número anormal de cromosomas, las microdelecciones aparecen en casos en los que el número de cromosomas es normal, pero alguno de ellos tiene alguna modificación anormal en el ADN. Son casos de incidencia muy baja, pero es importante valorar el riesgo individual para ajustar más la conveniencia de hacerse un test u otro.
      Necesario, necesario… no es ni el screening! tú tienes que pensar en lo que tú quieras, la información que desees recibir, el tiempo que estés dispuesta a esperar y la decisión que tomarías en caso de un resultado anómalo. Es una decisión tan personal… espero que elijas el que elijas te de un resultado estupendo! ;)

  38. Sandy says:

    ¡Muchas gracias por la respuesta! ¡Lo de las deleciones me ha quedado mucho más claro ahora! Creo que me voy a hacer el Neobona Advanced, el segundo, la semana que viene. He leído en la propia publicidad de Neobona que las dos primeras pruebas son “con fracción fetal”, sin embargo la más cara, la Advanced+, viene “sin fracción fetal”, lo cual me da la sensación de que puede tener menos fiabilidad, aunque igual es solo una sensación mía…. Prefiero ir adelantando pruebas (ya estaré de 11 semanas, así creo que es buen momento para hacérmela) y luego a ver qué pasa .Tengo claro que me haría la amniocentesis si me lo recomiendan por los resultados y que no seguiría adelante en caso de que las noticias no fueran buenas, con todo el dolor de mi corazón… Se agradecen mucho blogs y páginas como ésta para intentar sacarnos de dudas a muchas embarazadas que estamos hechas un verdadero lío. ¡Enhorabuena!

  39. sandra says:

    Buenos dias!!escribo porque estoy fatal..a ver si me podeis ayudar,estoy de 14 semanas y tengo 33 años,ayer fui al ginecologo de la seguridad social a por los resultados de los analisis de las 12 semanas y me dijo que todo habia salido bien (no se yo,ni me los enseño no nada)y me mando hacerme los analisis de ADN por riesgo de edad,yo creoa que era a partir de los 35,pero bueno….de todas maneras se que es caro pero no sabia que la seguridad social lo tenia..por eso estoy muy preocupada..no se si me lo mando porque salio algo mal y no me lo dijo o que…me salio t21 1/602 t13 1/100000 tampoco se lo que significa y en la ecografia el TN 1,11 asi que no se que pensar..estoy desesperada

    • Matronaonline says:

      Hola Sandra, vaya… qué mal que te explicaran tan poco! tal vez en ese hospital simplemente tengan ese protocolo y se haga el test de ADN fetal (sí, se hace en la Seguridad Social, pero por lo general se suele reservar para casos en los que hay riesgo de transmisión de alguna enfermedad genética de los padres) a las mayores de “x” años, aunque tengan buenos resultados en el screening. A veces se realizan más pruebas de las habituales en un hospital porque se está estudiando implementar un nuevo protocolo, qué sé yo, hay explicaciones mil y muy sencillas… creo que no le habría costado tampoco explicarte un poco más al respecto. Yo siento no poder resolverte la duda desde aquí, sólo puedo animarte a que preguntes en consulta todo lo que desees saber, que para eso estamos los profesionales, nuestra labor no es sólo hacer pruebas, sino ofrecer toda la información posible a las mujeres. Por cierto, TN es translucencia nucal, es el pliegue nucal que miden para calcular el riesgo en el screening junto con la edad, otras medidas ecográficas, parámetros analíticos y otros datos. Cuando descubras por qué te lo han mandado pásate por aquí y nos cuentas, por si les pasara a otras mamis, les dará tranquilidad ;) suerte!

      • sandra says:

        Muchas gracias por tu ayuda y animarme.Los resultados de los analisis estan bien me lo ha podido mirar un medico de confianza,y el TN es 1,11 que creo que esta bien,la ecografia de las 12 semanas salio todo bien…entonces igual lo habra echo por protocolo,porque no tiene el ginecologo indicios de que hago este mal,pero claro asusta,creia que esos analisis lo hacian a partir de los 35 años,y yo con 33 me ha tocado…me dijo que me los mandaba hacer por la edad que tengo,pero se me hizo tan raro,porque sabia que son caros y ssaliendo todo bien en la eco y en los analisis no entendi….que ganas..por dios..que me llamen pronto con buenas noticias,estoy muy nerviosa!

        • matronaonline says:

          Ay… los nervios son terribles, más aún cuando son por temas de salud y todavía más si es por la salud de tu bebé! Me alegra que un médico de confianza haya podido darte su opinión y espero que no tarden mucho los resultados, que estas esperas se hacen eteeernas… Un saludo!

          • sandra says:

            Despues de pasados 15 dias desde que me hicieron los analisis del ADN,me han dicho que esta todo bien,tengo bajo riesgo,asi que genial,debio de ser por protocolo del ginecologo.Lo unico que no me han dicho lo que llevo,yo mas bien pienso que no lo quieren decir,porque se que con esos analisis si se sabe…pero bueno…no me importa…lo que me importaba esque estuviera todo bien!

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