La amniocentesis

 La amniocentesis tiene otros usos diagnósticos, como el análisis del líquido amniótico en búsqueda de infección, pero hoy el tema que nos ocupa es el de la determinación de alteraciones cromosómicas. La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico, es decir, no da un resultado de probabilidad, sino de certeza.

 Se hace con control ecográfico, tumbando a la mamá en una camilla y controlando mediante ecografía en todo momento al feto. Con una aguja larga y fina se pincha la zona abdominal, pasando piel, grasa subcutánea, músculo, útero y bolsa amniótica, hasta llegar al líquido amniótico y se extrae una pequeña cantidad (unos 15ml que después se renuevan de forma fisiológica) con una jeringa. En el líquido flotan células del feto, que son las necesarias para analizar sus cromosomas.

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 Se hace tras la semana 15, es una prueba ambulatoria, se realiza en consulta sin requerir ingreso (pero sí requiere 48 horas de reposo después). Los resultados a veces tardan hasta 3 semanas, pero hay técnicas de diagnóstico rápido con las que saber un resultado provisional antes de que esté el definitivo.

 La Seguridad Social cubre la amniocentesis en caso de que el screening prenatal sea de alto riesgo. Si no es de alto riesgo, no la cubre. De todas formas aquí no os aseguro datos, porque cada Comunidad Autónoma funciona de una forma y algunas tienen criterios más estrictos que otras. Si no se entra dentro del grupo que cumpla estos criterios, en algunos lugares sólo puede hacerse de manera privada.

 Con las células obtenidas se cuentan los cromosomas. Este detalle es importante, puesto que lo que aquí se diagnostican son alteraciones en el número de cromosomas, no alteraciones dentro de los genes, es decir, la amniocentesis no es una prueba que diga si el niño va a nacer libre de cualquier alteración, las patologías analizadas son unas determinadas.

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 Esta técnica no está exenta de riesgos: aborto espontáneo, punción del feto o cordón, infección o hemorragia.

 Hay que tener claro que la amniocentesis no diagnostica todas las alteraciones fetales, sólo se buscan unas determinadas y, si están, son las que aparecen. Tener un resultado favorable en una amniocentesis no garantiza en ningún caso que el bebé no tenga ninguna alteración. Su fiabilidad es de un 99%, no de un 100% y hay que tener en cuenta un fenómeno: el mosaicismo.

 Cuando un niño nace con una alteración genética, puede que todas sus células estén afectadas por la cromosomopatía o puede que sólo lo estén unas pocas. Evidentemente hay más probabilidad de que en caso de mosaicismo la afectación sistémica (a todos los órganos del cuerpo) sea menor, pero no deja de ser una probabilidad. Con esto quiero explicar por qué hay casos en los que la amniocentesis sale correcta y después el bebé presenta un síndrome. Puede que las células analizadas en la amniocentesis fueran de las que no tienen alteración alguna. De todas formas estos casos no superan el 2% de todos los diagnósticos de Síndrome de Down.

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 Y siguiendo con porcentajes, el temido riesgo de aborto tras amniocentesis. Es de un 1%, pero como podréis imaginar, esto depende enormemente del médico que realice la punción. No es lo mismo que lo haga un residente que ha hecho 3 en toda su vida a que lo haga un ginecólogo con mucha experiencia y destreza. No hay el mismo porcentaje de aborto tras amniocentesis en todos los centros. En la Seguridad Social es difícil saber quién realizará la prueba, con lo que es complicado saber de antemano la destreza de quien atenderá ese día. Si se decide hacerla en la privada, merece la pena buscar un centro que haga muchas amniocentesis a lo largo del año.

 Sobre hacérsela o no, no puede haber recomendaciones de nadie. Hay que valorar muy a conciencia de forma individual el índice de riesgo obtenido en el screening prenatal poniéndolo a un lado de la balanza y, al otro, ese 1% de riesgo de aborto. Un índice de riesgo de 1/250 es un riesgo alto, indica que tenemos un 0,4% de probabilidad de que el bebé tenga una alteración. El riesgo de aborto de la amniocentesis es de un 1%, es mayor el riesgo de aborto que de que haya alteración.

 No hay que olvidar que ese aborto puede producirse aún estando el niño completamente sano y saliendo un resultado favorable en la amniocentesis. Por eso es una opinión muy personal en la que nadie puede dar consejo, sólo información. Cada una sabe hasta qué punto estaría dispuesta a tener un niño con una cromosomopatía o hasta qué punto se arriesgaría a un aborto espontáneo. También hay mujeres que, pese a que tienen claro que no finalizarían el embarazo, desean tener un diagnóstico certero ante un índice de riesgo alto porque prefieren prepararse para el momento emocionalmente. En esto, como en tantas cosas, la decisión es exclusivamente tuya.

Si queréis ver imágenes sobre la técnica, aquí.

Tus dudas resueltas, en matronaonline

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86 comments

  1. maternidadypsicologia says:

    Estupenda entrada!! La verdad es que tu página se está convirtiendo en una referencia para mi. Super interesante… seguro que acudo a tí para muchas dudas si vuelvo a quedarme embarazada (En ello estoy…)
    Besitos!!

  2. Raquel Sperides says:

    Además del S.Down que otras patologías se detectan? Podrías hablar otro día de un análisis de sangre que hacen para sustituir la amniocentesis y si de verdad se obtienen los mismos datos? Gracias

    • Matronaonline says:

      Detecta cualquier anomalía en el número de cormosomas (como es el caso del Down, que es la anomalía más frecuente) y algunas alteraciones graves del tubo neural (que suelen verse en la ecografía, las leves no aparecen en la amniocentesis).

      Puede usarse para otras enfermedades genéticas hereditarias, pero no se hacen las pruebas a todas las embarazadas, sólo aquellas que aporten historia clínica con varios casos de la enfermedad en la familia.

      Sí, os contaré más pruebas, entre ellas la de la analítica que me dices ;)

    • Matronaonline says:

      Desgraciadamente la información sobre la amniocentesis se basa en tecnicismos que, casi siempre, son complicados de entender. Si sale un índice de riesgo alto, se cita para amniocentesis y listo.

      No se habla de que con un ginecólogo experimentado descienden las tasas de aborto espontáneo, que depende del centro, de los equipos ecográficos…
      Y muchas mujeres piensan que con la amniocentesis se sabe si el bebé está al 100% libre de cualquier anomalía.

      Si está pasando esto… es que la información que se está dando cojea mucho.

  3. nosoyunadramamama says:

    Qué bien lo explicas todo hija!!!!! jaja… Yo nunca me haría la amniocentesis porque no abortaría en ningún caso un niño con los síndromes que detecta. Entiendo que, cuando se trata de cosas más graves (como la anencefalia) se detectan ya en ecografías, o no??? Gracias!!

    • Matronaonline says:

      jajaja mucas gracias! es que en los consentimientos viene todo tan técnico… Una anencefalia se ve en una eco.
      Pues más de una vez he atendido a alguna mamá que se ha hecho amniocentesis y después ha dicho que ella jamás abortaría… claro, se la han hecho pensando que era obligatorio (ninguna prueba del embarazo lo es) y que no tenía riesgo alguno. Qué importante es informarse bien de todo antes!!

  4. Futura Mamá says:

    Se me han puesto los pelos de punta, pero reconozco que prefiero mil veces tener información de este tipo a evitarla. Espero que no me tocara hacerla, pero te agradezco enormemente todos tus posts al detalle que pones :D

  5. Marta says:

    Qué complicado es… El miedo a que el niño tenga algún problema creo que no nos lo quita nadie, incluso con las pruebas que te hagas durante el embarazo…

    • Matronaonline says:

      Nunca hay que olvidar que no existe ninguna prueba que diga que el niño no tiene ningún problema… de hecho muchos no se detectan ni al nacimiento, sino que hay que esperar a qe el niño crezca, como puede ser el autismo.
      Afortunadamente estas situaciones son muy poco frecuentes, si no, nadie cometería la locura de lanzarse a ser madre ;)

  6. Marmes says:

    Muy buena entrada, queda toda la información muy clara. Yo no me vi en esa situación, debe ser complicado el decidir que hacer. Debe ser una situación muy difícil.

    • Matronaonline says:

      Muchas gracias! desde luego que debe de ser difícil… aunque salga que todo está bien al final, pasar unas semanas con la incertidumbre de si habrá alguna alteración o no, es emocionalmente muy duro.

  7. Ensancha los pulmones says:

    Ya la conocía. No sé porque me había hecho a la idea de que la aguja iba por el ombligo de la madre, Tenía una amiga que quería hacérsela si o si, y no paraba de decirle que era un foco de infección que está el feto bien resguardado en el útero como para venir a abrir un agujero del exterior.

    • Matronaonline says:

      Se hace por debajo del ombligo. Pues sí, la infección es uno de los riesgos. Quien quiera puede hacérsela por privado, tenga un índice de riesgo elevado o no, pero siempre hay qe recordar que si se quiere un hijo sano a toda costa, ninguna prueba nos lo va a poder decir. La amniocentesis sólo detecta algunas enfermedades, en contra de lo que creen algunas mujeres.

  8. 1vin says:

    Yo no olvidaré la primera vez que vi realizar una, y creo recordar que no es un método muy doloroso, a pesar de que pueda dar esa sensación (para lo que puede ofrecer..). Que matronaoline me corrija si me equivoco.

    Un post completo!
    Un abrazoooooo ;)

  9. mamapuede says:

    Me ha gustado mucho la entrada, aunque voy a añadir que yo me realice esa prueba en el primer embarazo (creo que no lo he dicho nunca en el blog, no estoy segura) y recibí toda la información por parte de la ginecóloga que me atendió, toda la información y cariño del mundo.

    • Matronaonline says:

      Pues me alegro muchísimo, porque hacerse la amniocentesis no es como irse a sacar una muela. Hay mucho componente emocional en esa prueba y todos los profesionales sanitarios deberían volcarse en que a ninguna mujer le quedara ninguna duda o se sintiera poco apoyada ;)

      • mamapuede says:

        Pues te puedo asegurar que me sentí súper arropada, me lo explicaron mil veces… de verdad que la atención no pudo ser mejor, en la seguridad social.
        Puede que me anime a escribir sobre ello, aunque fue muy duro, no sé si podría.

          • mamapuede says:

            Por eso, a mi me ayudo mucho conocer la experiencia de una chica que tenía un blog y lo contó, yo cómo lectora también lo hice (fue con un par de semanas de diferencia). No me había vuelto a acordar de lo bien que me vino su experiencia. Me lo voy a pensar

  10. Raquel says:

    Pues yo me hice esta prueba por la ss ya que el screening me salio mal, la verdad que fue muy muy duro , la noticia, la espera, el pensar que hacer si sale mal, porque aunque te digan que no lo pienses para nosotras es muy difícil, el reposo…y a mi que encima me pincharon dos veces!! En fin al menos todo salio bien pero es algo que no me gustaría volver a pasar.
    Besos

    • Matronaonline says:

      Emocionalmente es una prueba bastante dura para muchas mujeres. Es inevitable no pensar en el posible resultado negativo o en los riesgos después de la prueba. Me alegro de que al final todo saliera bien, esperemos que no tengas que pasar de nuevo por ese mal trago ;)

  11. El rincón de Mixka says:

    Pues he descubierto un montón de cosas que no sabía… Me ha encantado este post. Muy curioso el punto donde comentas que puede que no todas las células estén afectadas. Por lo que entiendo que esto puede “alterar” el resultado… La verdad es que yo creía que era una prueba 100% fiable. Muy curioso también el hecho de saber que casi hay más probabilidades de aborto por una mala punción que el feto tenga algún síndrome… Creo que me he liado… Pero bueno, espero que me hayas entendido, jejejje

    ¡Gracias por compartir!

    • Matronaonline says:

      Gracias a tí por leerlo y comentar! el mosaicismo es muy poco conocido, representa un 2% de todos los s.Down, así que si ya es poco probable tener ese síndrome, menos probable aún tener mosaicismo, pero hay casos. De ahí que haya algunas mujeres a las que la amniocentesis les saliera bien y después el bebé tuviera esta alteración, por este motivo no es 100% eficaz.

      No siempre hay más probabilidad de aborto que de síndrome, si el índice de riesgo es de 1/10, significa que tiene un 10% de probabilidad de tener el síndrome, mayor que el 1% de riesgo de aborto de la amniocentesis. Pero un 1/200 significa también riesgo alto y representa un 0,5%, menor que el riesgo de aborto espontáneo.
      Como ambos datos se expresan en unidades diferentes, a veces es complicado comparar. Conviene pasar el índice a porcentaje para poder sopesar mejor ;)

  12. Planeando ser padres says:

    Nosotros no la hemos experimentado pero a mi madre, que trabajó en un sanatorio de maternidad privado 13 años, le sigue dando pánico eso de que pinchen a las embarazadas para la maniocentesis. Veo que sí conocía todos los riesgos de esta prueba. Tengo a una conocida obsesionada con la sanidad privada y ahora embarazada, que quería todas las pruebas para su embarazo, incluida esta, pese a que no tenía ningún tipo de riesgo que la hiciese recomendable. Pues contrató un seguro, porque lógicamente en la Seguridad Social se negaron a hacérsela y ya vive feliz con su manojo de pruebas innecesarias.

    • Matronaonline says:

      Cada vez hay más mujeres con fuerte ansiedad en el embarazo. Creo que cuando eso ocurre, no se necesitan pruebas, sino apoyo psicológico. Una ecografía mensual no te asegura nada, puedes salir de la eco, que esté todo bien, llegar a tu casa y perder el bebé. Pero claro, da más dinero una mujer que se hace multitud de pruebas que una mujer que trata su ansiedad en la consulta de un psicólogo, quién le va a decir entonces que haga lo contrario?

  13. yademasmama says:

    ¡Qué tema tan interesante! Yo no me hice esta prueba y la verdad es que me alegro de no haber estado en la tesitura de hacérmela, pero se agradece tanta información. De todas fomas, recuerdo que me dijeron que no sólo se detectaba el síndrome de Down y que había otros problemas más graves que se podían encontrar. ¿Sabes qué detecta?
    El riesgo de aborto da verdaderamente miedo. Muchas gracias por esta información. Creo que si en un futuro me quedo embarazada tedré que releerme tu blog entero ;-)

    • Matronaonline says:

      Tenemos 22 pares de cromosomas más los sexuales, en mujeres XX y em hombres XY. En la amniocentesis se ve cualquier síndrome que afecte al número de cromosomas, generalmente son trisomías de esos 22 pares, dependiendo qué par tenga un cromosoma de más, será uno u otro síndrome. El más frecuente, el Down, hay otros pero menos frecuentes: Patau, Edwards… Y tambén puede ser que haya un cromosoma sexual de más (síndrome de Turner, Klinefelter…)

      Puede detectar también defectos graves del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia, que suelen verse en ecografía. No así los leves como el paladar hendido o el labio leporino.

      Si en la historia familiar hay casos de determinada enfermedad genética hereditaria, se buscaría ésta específicamente, si no, no. Es imposible buscarlo todo.

      Me alegro si te sirvo de ayuda en un futuro! :D

  14. BuggyMama says:

    Afortunadamente no tuve que pasar por la prueba porque, francamente, no sé que hubiera hecho.
    Sé que ya te lo he dicho, pero me encanta como presentas la información, como dicen más arriba, cuánto me hubiera gustado poder leer todo esto durante mi embarazo.
    Muchas gracias por escribir!

    Un beso!

    • Matronaonline says:

      Gracias a tí! de verdad, me alegro muchísimo de que este blog sirva para aclarar ideas. Pasar por una amniocentesis es duro y cuando no se sabe bien en qué consiste la prueba, la ansiedad es aún mayor.
      Besitos!

  15. Mamá por bulerías says:

    Lo que estoy aprendiendo conntu blog maja!

    Me ha quedado super claro, que no sabia yo mucho del tema

    Besotes

  16. baseire says:

    acabo de descubrir tu página y me encanta! yo estoy embarazada de 7 meses, en riesgo bioquimico en trisotomia 21 me dió alto 1/132 pero el combinado bajo 1/815, me hicieron una eco y estaba todo correcto por lo que para nada aconsejaban amnio, y ahora meses después sigo pensando si debería haberlo hecho, es algo tan complicado….
    yo tuve fisura palatina y me comentaron que no era necesario hacer nada, tiene mas posibilidades de nacer con ella?? besosss

    • Matronaonline says:

      Hola Baseire, bienvenida y gracias por comentar!

      El riesgo combinado es el que tiene en cuenta más factores, por lo que es más fiable. Tienes, según ese, una posibilidad de que tenga Down frente a 814 posibilidades de que no lo tenga. Es una decisión muy complicada, pero piensa que, si en su día decidiste no hacerla es porque te pesaba más esa opción, así que si era lo que deseaste, bien hecho está ;)

      Hay un pequeño porcentaje de casos de fisura palatina relacionados con un trastorno genético y, por lo tanto, hereditario. Pero son minoría estos casos. Habitualmente está relacionado más bien con malformaciones durante la gestación causadas por virus, como la rubeola (por eso se os mira que tengáis anticuerpos en las analíticas de control) o está causado por déficit de ácido fólico.
      Seguramente no sepas si en tu caso fue por causa genética, lo más probable es que no lo fuera. En ese caso, las probabilidades de tu bebé de tener fisura palatina son las mismas que las de cualquier otro.

    • Xaro Garcia says:

      No hay que tener miedo cada mama tendrá su decisión hoy yo me hecho la amniocentesis no es platocde buen gusto pues tienes mucho malestar hasta ir hacer de vientre es incómodo en mi caso era bajísima la posibilidad de tener un niño con problemas pero hay que tener corage y hacerlo o arriesgarte que venga mal Dios va a decidir yo tengo fe una vez ya fueras que haces si viene mal es un riego que estoy súper orgullosa de haberme realizado

      • Matronaonline says:

        Hacerse una amniocentesis o no es decisión exclusiva de la mujer. Habrá quien opine que hay que tener coraje para someterse a ella y exponerse a un aborto espontáneo de un niño sano y quien opine que hay que tener coraje para no hacérsela y pasar todo el embarazo con la incertidumbre de si existe una alteración cromosómica o no la hay. Sea la decisión que sea, no es fácil tomarla para nadie.

  17. taty says:

    Ola me gusto la información pero tengo una duda me hicieron el analisis q detecta el síndrome down.el medico me dijo que tenia un porcentaje bajo que tenia 1/1450 pero aun asi me dijo de hacer la anmiosentesis.necesito que me ayudeis es q estoy hecha un lio

    • Matronaonline says:

      Hola Taty, ese riesgo es realmente bajo, es mayor el riesgo de aborto de la amniocentesis. De todas formas esta decisión sólo puedes tomarla tú. Habrá quien no esté dispuesta bajo ningún concepto a tener un hijo con síndrome de Down y prefiera exponerse al riesgo de la amniocentesis para abortar si da positivo… y quien prefiera no exponerse a los riesgos de una amniocentesis con un índice de riesgo tan bajo, aún sabiendo que existe esa incertidumbre de que el bebé pueda tener síndrome de Down… ninguna opción es mejor que otra, es algo muy, muy personal ;)

    • Matronaonline says:

      Hola y feliz año también! Una amniocentesis en la seguridad social sólo se hace si tu riesgo individual es elevado, tengas o no familiares directos con cromosomopatías. Independientemente de los casos cercanos que pudieras tener, lo que se valoran son tus propios valores hormonales, las mediciones de tu ecografía, tu edad…

  18. lupidilu says:

    Hola. Excelente blog. Una pregunta: si se hace la amnio y el resultado es malo, se podría abortar? En caso positivo, hasta qué semana? Un saludo y muchas gracias.

    • Matronaonline says:

      Hola Lupidilu, gracias!! La ley actual permite el aborto libre hasta la semana 14 y por riesgo grave para la salud de la madre o el feto o por malformaciones hasta la semana 22.
      Un saludo!

  19. Izaskun says:

    No estaría mal completar la información explicando la nueva técnica Arrays. El procedimiento es el mismo, te hacen la amniocentesis, pero luego existen técnicas diferentes para el análisis de la muestra. Hasta hace 5 años, por lo menos en la clínica donde voy yo, sólo hacían el cariotipo, que es la técnica convencional para detección de síndromes. Esta técnica detecta alrededor del 10% de los síndromes. Con la técnica Arrays se detectan entre el 25-35% de los síndromes. Creo que hay una gran diferencia.
    Aún así, la decisión no es fácil y cada una tiene que decidir sin verse influenciada.

    • Matronaonline says:

      Sí, hay distintas técnicas, lo que ocurre es que la mayoría de determinaciones se personalizan en caso de riesgo individual para determinada cromosomopatía. Hoy por hoy en la inmensa mayoría de centros se estudian sólo esos síndromes, porque los demás son demasiado infrecuentes como para incluirlos en un cribado universal (ya sabes… el dinero es el dinero…) gracias por la aportación Izaskun!

  20. eugenia says:

    Hola, yo tengo 33 años, soy de Argentina. Tengo una Hija de 5 años y ningún antecedente de problemas geneticos. Estoy embarazada de 16 semanas y la traslucencia nucal más el analisis de sangre me arrojó alto riesgo para la trisomía 13 (1/38), hace 1 semana me hice la amniocentesis y mañana me darán el primer resultado. Realmente es muy alta la chance de que mi bebe tenga esa trisomía? Me han dicho que es incompatible con la vida, pero que probabilidades hay de que lleve mi embarazo a termino y este todo bien? GRacias

    • Matronaonline says:

      Vaya Eugenia, siento muchísimo leer esto. Realmente tienes más probabilidad de que tu bebé esté libre de esa trisomía que de que la padezca (1 posibilidad de que la padezca frente a 37 de que no la padeca, eso significa ese “1/38″), pero el riesgo es verdaderamente alto, por eso te han realizado la amniocentesis, que es la prueba que te confirmará el diagnóstico.
      Si finalmente te confirman que tiene síndrome de Patau (trisomía 13), el embarazo puede llegar a término sin problemas, pero nos niños afectados de este síndrome mueren nada más nacer o pasados unos pocos días.
      Deseo que mañana te den buenas noticias, me apena muchísimo que a algunas os toque vivir estas situaciones :(

  21. noelia says:

    ola me llamo Sara tengo 20 años y estoy de 13+3 semanas hoy me han entregado unos analisis de sangre y me a salido 1/255 y no se tengo mucho miedo por lo que le pueda pasar a mi hijo ….es mi primeer embarazo no tengo mucha idea sobre esto y ahora me han dicho de haserme la prueba de amniocenteis quiero asermela pero no se si el 1/255 es alto es bajo porque de los nervios me lo an explicado y solo sabia llorar sin poder escuchar me podeis decir algo sobre esto!!muchas gracas

    • Matronaonline says:

      Hola! 1/255 se considera riesgo alto. Significa que de 255 mujeres de tus mismas semanas, edad, parámetros de la ecografía y analítica, etc, 1 tendría un bebé con una alteración cromosómica y 254 tendrían un bebé sin alteraciones cromosómicas.
      Cuando el número que a ti te da 255 es menor que 270, se considera riesgo alto y se aconseja amniocentesis.
      Es muy habitual que por culpa de los nervios las explicaciones no queden claras. No dudes en preguntar todas tus dudas cuando vuelvas a la consulta!

      • Roxy says:

        Por favor quiero que me acobsegen no me ise el exanende cuella del bebe solo los exámenes de sangre el de 13semana esta estaba bien pero el de 15 salio alto 1/130 nose pir favor ayudenme tengo 23 años

  22. Beatriz says:

    Hola, estoy en mi segundo embarazo, en el primero tube que hacerme la amniocentesis por que me salio riesgo alto para síndrome de down. Iba muy asustada, pero no fue nada, un pinchazo como cuando te sacan sangre y ya. Creo que fue peor la angustia de la espera asta que me dieron los resultados, y todo perfecto, tube una niña sana. Ahora la historia se me repite exactamente igual, el lunes tengo que realizarme la amniocentesis, estoy menos asustada por que se donde voy y por que confío en que otra vez me saldrá bien. Pero quisiera saber si podría haber algún motivo por el cual a mi esta prueba me sale alterada. Le pregunté a la ginecóloga que me vio hoy y no me supo decir.

    • Matronaonline says:

      Vaya Beatriz! qué mal trago tener que pasar por esto… el screening valora estadísticamente múltiples parámetros, sería muy aventurado decir a qué puede estar debido ese resultado elevado. Te deseo la misma suerte con estos resultados que en el anterior embarazo!!

  23. elanSL says:

    Hola, ayer me hice la ecografía de las 20 semanas y han detectado hidronefrosis lateral en el riñón izquierdo de la niña. Me dicen que detrás de este tipo de anomalías puede haber un problema cromosómico y me dan la posibilidad de hacer la amniocentesis pese q que en los análisis me salió riesgo bajo y el resto de la exploración estaba perfecta incluido pliegue nucal, longitud del fémur, hueso nasal, corazón, etc. A priori no quiero hacerme la amnio pq si es down seguiría adelante con el embarazo pero quisiera saber por qué razón me la ofrecen (la información no fue mucha , sólo que las posibilidades de que tuviera down eran mínimas y que tenía que decidirme antes del viernes) cuando el riesgo en teoría es tan bajo. Igual es por la edad (38) o por el protocolo de este hospital. Es mi segundo embarazo, el otro todo perfecto. No quiero hacerme la prueba pero sé que voy a estar muy agobiada hasta que nazca con este tema, hay otra forma de saberlo aunque sea más adelante? Realmente el resultado no va a cambiar nada salvo que si no hay nada me quedaré más tranquila y si lo hay me podré preparar a todos los niveles para ello.
    Gracias y un saludo.

    • Matronaonline says:

      Hola elanSL, cuánto siento leer que tengas que pasar por este disgusto, con lo feliz que tendría que ser un embarazo siempre!
      Antes de nada, te remarco bien que hablamos de riesgos, de probabilidades, en todo momento, ok?
      Tener un riesgo bajo en el screening no indica más que la probabilidad de alteraciones cromosómicas es baja. Fin. No descarta absolutamente nada, un riesgo bajísimo de 1/10.000 sigue indicando que hay 1 posibilidad de que esté presente la cromosomopatía. Siempre hay posibilidad de 1 caso, sea riesgo alto (1/10) o bajísimo (1/100.000).
      El resultado que acaban de darte de hidronefrosis se relaciona también con un riesgo, una probabilidad, de que el bebé viniera con síndrome de Down. Esto quiere decir que la mayoría de bebés con hidronefrosis no tienen ese síndrome, pero algunos sí.
      ¿Y cómo salir de esta incertidumbre y encontrar una certeza? con la amniocentesis. ¿Con qué fin? interrumpir la gestación en caso de que dé positiva y decidas abortar voluntariamente, o hacerte una idea clara de lo que hay y si es positivo comenzar a prepararte emocionalmente para ello y buscar los recursos necesarios con antelación. Poca gente que tiene clarísimo que no abortará opta por la amniocentesis, dado su bajo (pero no nulo) riesgo de aborto espontáneo tras la punción.
      Es una decisión absolutamente personal que debes tomar tú, aunque la falta de información y las prisas por que decidas no ayuden precisamente.
      Otra opción sería realizarte el test de cribado en sangre materna. Detecta los cromosomas fetales y te ofrece también un diagnóstico de probabilidad, no de certeza, pero con una fiabilidad muy superior al screening prenatal. Esta prueba sólo se realiza de manera privada y cuesta unos 700€. Tal vez te de tranquilidad si no quieres someterte a una prueba invasiva, pero tampoco diagnostica. Como te digo, esto es muy muy muy personal, ninguna decisión es válida de manera general para todo el mundo. Te deseo toda la suerte que exista!!!

  24. Rosa says:

    Buen día,

    Los resultados de la amniocentesis me los entregan el 19 de octubre, no puedo negar que tengo miedo y ansiedad. Preguntas ¿Cómo sé lee el resultado? ¿Cómo sé si todo está bien?

    Muchas gracias.

  25. Marle says:

    En verdad estado tan deceperada q me alegra tanto ver encontrado esta pagina mi caso es q tengo 18 semana d gestacion y me hicieron la prueba d dianostico q me arrepiento d vermela hecho donde me salio un arto riesgo d que mi bebe tenga S.Dow 1/130 q tan arto puede ser? Me ofrecioron la amniocentesis para hacermela el miercoles pero la verdad ya descarte esa prueba ya q hay riego d perder mi bebe y no me gustaria q eso pasara sea como venga se kedara conmigo y siento q despues q llore tanto Dios me ha dado la recicnacion para aceptar lo q el mande y al mismo tiempo en el fondo siento q mi bebe viene bien. Tengo 40 años y se q mi caso es mas complicado aparte d q sufro d hipertoiridismo y se q el riego es peor bueno esta es mi historia lo unico q puedo decir con fe en Dios se q todo ba a salir bien

        • Matronaonline says:

          Hola Roxy! Comentas que el índice que te ha dado elevado ha sido en sangre, ¿te han hecho ecografía para valorar este nuevo riesgo? ten en cuenta que no deja de ser una probabilidad, un valor estadístico. Quien mejor te puede aconsejar respecto a pruebas y diagnósticos es tu ginecólogo. Espero que tengas suerte y todo se quede en un mal susto, un saludo!

  26. Silvia says:

    Hola,felicidades por tu blog,quería comentar mi caso con 35 me quede embarazada.tengo otra nena de 5 y sin problemas.todo el embarazo fue bien aunque yo apenas sentía a la nena y yo me encontraba muy nerviosa.el especialista en medicina fetal me recomendó no hacerme la amniocentesis ,me salía 1/266 de riesgo basal y 1/15322 de riesgo ajustado en trisomina 21 1/635 trisomina 18 y 1/19995 en trisomia13 1/120 de restricción del crecimiento intrauterino antes de la s 37 por esto último me dio aspirina para corregirlo pero nada más.me dijo que el Nose la haría porque esto era u a estadística…bueno pies no me la hice.la bolsa se rompió 8 sem ante y tuvieron que provocarmelo en la sem 34,me dijeron que venía pequeña cuando nunca antese lo habían dicho.la niña falleció a los 5 meses.le diagnosticaron. Síndrome de criduchat,tenía un ductus ,tenía varios cias,hipertensión pulmonar,microcefalia,hipotonia.en fin hace casi tres meses de esto y lo estoy. Asimilando pero me cuesta entender que nunca vieran nada raro,como es posible? Si me hacían una eco al mes y dos selectivas con uno de los mejores especialistas de España?? Lo puedo denunciar?? No me va a devolver a mi hija pero calmaría mi alma
    Puede volver a sucederme.nos hicieron las pruebas de cariotipo a los dos dieron negativas

    • Matronaonline says:

      Jo Silvia qué pena me da leerte, qué injusto que sucedan estas desgracias :(
      Se suele decir que no aporta ningún beneficio hacerse más de 3 ecografías a lo largo de un embarazo normal (la OMS incluso recienda hacer sólo 2). Esto es porque las ecografías no son la panacea que nos pretenden vender las privadas (que realizan 1 mensual sin que ello otorgue beneficio alguno demostrado). En una ecografía se ven muchas cosas, pero otras muchísimas no se detectan y estos casos son muy habituales. Siempre queda esa duda de “¿y cómo no lo vieron?”, otras veces incluso con alteraciones detectables en ecografía, ni el mejor especialista las ve. No tienen una sensibilidad del 100%… ni cercana a esa cifra.
      De todas formas si tú te quedas más conforme denunciándolo para que se estudie tu caso, te animo a que lo hagas. Por aquí no puedo valorar (ni tengo los conocimientos para ello) el correcto proceder en tu caso particular. Un peritaje requiere mucha información, tiempo y pericia. Puedes denunciar lo que desees, por supuesto!
      El síndrome de Criduchat tiene causa desconocida, no se ha establecido causa hereditaria. Sería extremadamente difícil que volviera a sucederte, me alegra que os hayan hecho cariotipo y todo esté bien, eso también tranquiliza mucho de cara a un futuro embarazo.
      Sea lo que sea que decidas… muchísimo ánimo con ello!

  27. Silvia says:

    Gracias por tus palabras,te entiendo pero tengo muchas dudas ,intento dejarlo a un lado pero finalmente vuelvo a lo mismo.como es posible que no vieran nada raro.un abrazo

    • Matronaonline says:

      Aunque intentes dejarlo de lado es una situación que ha influido lo suficiente en tu vida como para que ese pensamiento se vuelva recurrente. Es fácil intentarlo, conseguirlo es tremendamente difícil. Espero que logres encontrar las respuestas y la calma. Un abrazo inmensísimo!

  28. noemi says:

    Hola.
    Os quería comentar mi caso ya que llevo unos días sin dormir bien por la preocupación que le tengo a la realización de esta prueba.
    Mi caso es que a la semana 26 de embarazo le encontraron una ventriculomegalia unilateral leve, (si el limite es 10 en mi caso mide 10,5). ahora que estoy de 29 semanas me hicieron el miércoles el seguimiento y todo sigue igual. Los médicos nos dijeron que normalmente tienen buen pronostico ya que esta estable y no ha evolucionado en estas 3 semanas. La cuestión es que están buscando posibles causas a la ventriculomegalia, según me han explicado puede ser 4: que no sea nada (lo más probable), malformaciones (que han descartado), infecciones (ya me han hecho análisis de sangre y lunes me dan resultados) o problemas cromosómicos (amniocentesis que me han programado para el martes).
    La verdad que estoy muy preocupada por la prueba, estaré de 30 semanas… y la verdad que ha 10 semanas de dar a luz tener que pasar por esto…
    Los médicos me han dicho que a estas alturas de embarazo es menos probable que haya rotura de la bolsa pero yo ya no sé
    La verdad que no estoy preocupada por los resultados que me den porque tengo un pensamiento muy positivo en que los resultados serán buenos. pero tengo miedo a la prueba a que salga algo mal, porque ahora que llevo ya 10 semanas notando a cada hora un montón de movimientos suyos, que estamos preparando la habitación, que he cogido la baja para disfrutar de las ultimas semanas… tener que enfretarse a esto no esta siendo plato de buen gusto.
    gracias por leerme.

    • Matronaonline says:

      Ay Noemi… siento mucho leer que estés pasando por momentos tan difíciles como este. Me alegra mucho leer que el pronóstico es bueno, afortunadamente, aunque entiendo que la preocupación no te la quita ya nadie…
      Efectivamente la amniocentesis se realiza para otros fines, además de para detectar problemas cromosómicos en el segundo trimestre del embarazo. Uno de ellos es este, detectarlos al final con objetivo de poder adecuar de la mejor forma posible el diagnóstico y tratamiento para tu bebé. Otras veces se hace al final del embarazo para sacar líquido amniótico si este se hubiera producido en exceso, para analizarlo en busca de bacterias en caso de síntomas de infección materna, etcétera. Son las amniocentesis más desconocidas. No sólo son muy poco frecuentes las roturas de bolsa, sino que si se dan, su pronóstico no tiene nada que ver, en la semana 15 por ejemplo una rotura de bolsa conlleva sí o sí la pérdida del bebé. En tus semanas de gestación si se tuviera la malísima suerte de romper la bolsa, con medicación (sobre todo antibióticos) y reposo se pueden aguantar varias semanas hasta que el bebé sea maduro y pueda nacer con los mínimos problemas. A menudo atiendo a mujeres con rotura de bolsa prematura, pero la verdad es que siempre se han producido de manera espontánea, nunca tras una amniocentesis. Así que… tras esta parrafada mía… te deseo toda la suerte del mundo! que sigas notando todos sus movimientos muchas semanas más y que la causa sea la más probable, que no sea nada ;)
      Un abrazo enorme!

      • Noemi says:

        Muchísimas gracias! me ha consolado leer tu comentario. y más hoy he sabido que otra causa queda descartada (me han dicho resultados de análisis por infección y es negativo), así que solo me queda esta prueba y esperar que todo salga bien.
        Gracias de verdad, anima saber que si algo saliera mal podría estar en reposo y salir todo bien!

  29. Nancy says:

    Hola me hicieron una amniocentesis para ver si el bb tenia síndrome de down y a los 2 días me dijeron le todo estaba bien ahora tengo le yamar otra vez dentro de 2 semanas para el resultado final y tengo le hacer también una ecografía de diagnóstico prenatal y la verdad estoy muy preocupada porque tengo miedo que se detecte una anomalía en mi bb ayudeme por favor! Gracias!Gr

    • Matronaonline says:

      Hola Nancy, lo siento, en poco te puedo ayudar… si te han dicho que está bien es bastante improbable que los resultados finales digan lo contrario. De todas formas recuerda que la amniocentesis sólo valora un tipo de anomalías cromosómicas en los bebés, no existe ninguna prueba que garantice que un bebé vaya a nacer completamente sano. Mucha suerte!

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