Día Mundial de las Enfermedades Raras

Cuando a unos futuros papás se les pregunta si quieren niño o niña, la respuesta suele ser “que venga sano”. Hoy en día hay muchos medios para detectar a tiempo enfermedades como la ecografía, la amniocentesis, las pruebas del talón, etc, pero desgraciadamente no todas pueden evitarse o solucionarse. Esta angustia se maximiza cuando nos encontramos frente a una enfermedad rara. Se definen así aquellas enfermedades muy poco frecuentes, tanto, que sólo afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Os animo a que conozcáis la web de la Federación Española de Enfermedades Raras y la difundáis.

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Me parece especialmente interesante que sepáis cuáles son los problemas de quien padece una enfermedad rara. Copio textualmente desde la web de FEDER:

Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico.

Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes.

Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y -en una palabra- de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados

Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta cuestión es de gran relevancia.

Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.

Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.

Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

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Raras y poco frecuentes, pero que padecen en España 3 millones de personas y afecta a muchas más si contamos a los familiares que cuidan y dan apoyo a los enfermos.

Tus dudas resueltas, en matronaonline

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13 comments

    • matronaonline says:

      Es que si pensamos en todas las personas afectadas por estas enfermedades… no digo el número de enfermos, que son 3 millones, sino el número de personas que las sufren, sólo contando con los padres, la cifra se eleva a 9 millones (3 de enfermos, 3 de padres y 3 de madres), si añadimos hermanos, cuidadores, otros familiares implicados… Nos damos cuenta de que no es cosa de 4 personas.
      Es imprescindible que reciban todo el apoyo y las ayudas que necesitan. Ojalá a ninguno le falte de nada!

  1. La cajita de música says:

    No puedo estar más que de acuerdo! Tengo un familiar cercano con una enfermedad rara (mi hermano) y aunque él puede hacer vida normal más o menos, recuerdo con angustia todo lo que pasamos hasta que supimos lo que tenía y desde luego, el desembolso económico que han tenido que hacer mis padres a lo largo de los años… Miles y miles de euros.

  2. Bitxina says:

    Ufff pues yo no tengo cerca nadie con una enfermedad rara pero no podemos permitir que se recorte en investigar y en ayudas para mejorar las vidas de esas personas y sus familias

  3. El rincón de Mixka says:

    Pocos muy pocos… Pero suficientes. Estamos en un momento en el que nos llenamos la boca diciendo que todos y todas somos iguales… ¿Seguro?

    Yo sí tengo un familiar cercano. Por suerte puede hacer una vida más o menos normal, con las debidas precauciones. Y el diagnóstico es tan vital…

    En fin. Que ojalá se invierta más en investigación.

    ¡Un abrazo!

  4. Mer says:

    Es una de mis mayores preocupaciones. Tengo una familiar directa con una enfermedad genética muy rara, recesiva por suerte pero nunca se sabe… Me preocupa un poco si se podría detectar si mi bebé está bien solo con las pruebas rutinarias. Es algo en lo que intento no pensar en exceso porque me siento mal…

    • matronaonline says:

      Mer las ecografías detectan malformaciones estructurales, el screening síndromes como Down, Edwards y Patau. Hay muchos problemas que son imposibles de detectar en el embarazo, muchos de ellos incluso no dan la cara hasta que avanza el desarrollo (como el autismo), pero no merece la pena que ese miedo no permita disfrutar al máximo del embarazo. Lo normal es siempre que todo vaya perfecto ;)

      • Mer says:

        En este caso se detectó en el embarazo, pero no sé si en ecografía (la enfermedad incluye polidactilia y defectos cardiacos) o en la amniocentesis, que en aquella época se hacía por rutina a las mayores de ¿40? ¿35?. A mí no me gustaría hacerme una amniocentesis si no es necesario…

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